MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

2019

• Related Encephalopathy in Family with Biotinidase Deficiency

  RYZÍ Michal GAILLYOVÁ Renata HORÁK Ondřej OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2019, druh: Další prezentace na konferencích

• Targeted resequencing of genes associated with long QT syndrome in Czech patients: two newly identified likely pathogenic variants in previously investigated patient with negative results

  SYNKOVÁ Iva OSTADALOVA E. VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata NOVOTNÝ Tomáš ANDRŠOVÁ Irena FLORIANOVA A. VIT P.

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

2018

• Tuberózní skleróza - od diagnostiky dítěte k terapii rodiče

  VEJMĚLKOVÁ Klára ZITTERBART Karel GAILLYOVÁ Renata BUČKOVÁ Hana ŠOUKALOVÁ Jana KEREKES Arpád ŠTĚRBA Jaroslav

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

2017

• „Founder“ mutace asociované se syndromem dlouhého QT: Česká republika versus svět

  BÉBAROVÁ Markéta ANDRŠOVÁ Irena VALÁŠKOVÁ Iveta SYNKOVÁ Iva GAILLYOVÁ Renata VÍT Pavel NOVOTNÝ Tomáš

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2017, druh: Další prezentace na konferencích

• Familiální hemofagocytující lymfohistiocytóza - od autopsie k prenatální diagnostice. Kazuistika

  JEŽOVÁ Marta GAILLYOVÁ Renata

  Článek v odborném periodiku

  Cesk Patol, rok: 2017, ročník: 53, vydání: 1

• Klinické a genetické charakteristiky mutace T309I-Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT

  ŠATKOVÁ Júlia BÉBAROVÁ Markéta ANDRŠOVÁ Irena VALÁŠKOVÁ Iveta SYNKOVÁ Iva GAILLYOVÁ Renata VÍT Pavel NOVOTNÝ Tomáš

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2017, druh: Další prezentace na konferencích

• T309I-Kv7.1 mutation as a feasible founder LQT1 mutation: clinical, genetic and biophysical analysis

  BÉBAROVÁ Markéta VEJMĚLEK Adam HOŠEK Jan ANDRŠOVÁ Irena VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata VÍT Pavel NOVOTNÝ Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

• The clinical impact of targeted „next-generation“ sequencing in molecular diagnostics of intellectual disabilities and multiple congenital abnormalities

  WAYHELOVÁ Markéta OPPELT Jan SMETANA Jan PARDY Filip FILKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2017, druh: Další prezentace na konferencích

• The clinical utility of array-CGH and targeted NGS in idiopathic intellectual disabilities and developmental delays: a case report of SCN2A p.Ala263Val variant

  WAYHELOVÁ Markéta OPPELT Jan VESELÁ Denisa SMETANA Jan PARDY Filip FILKOVÁ Hana MATUCHOVÁ Dita ŠOUKALOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

• Xeroderma pigmentosum, pachyonychia congenita - kazuistiky

  NĚMEČKOVÁ Jitka GAILLYOVÁ Renata BUČKOVÁ Hana PINKOVÁ Blanka BORSKÁ Romana KOPEČKOVÁ Lenka FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2017, druh: Vyžádané přednášky