Informace o projektu
Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT
- Kód projektu
- 16-30571A (kod CEP: NV16-30571A)
- Období řešení
- 4/2016 - 12/2020
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu a vývoje na léta 2015 - 2022
- Fakulta / Pracoviště MU
- Lékařská fakulta
- Spolupracující organizace
-
Veterinární univerzita Brno
- Odpovědná osoba doc. RNDr. Jan Hošek, Ph.D.
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.
Tento projekt se bude zabývat ověřením hypotézy, že mutace T309I-Kv7.1 identifikovaná u pacientů se syndromem dlouhého QT z několika údajně nepříbuzných rodin žijících v našem regionu je možnou "founder mutation". Současně budou cestou rozšiřování již známých rodokmenů postižených rodin a jejich genetického screeningu hledáni doposud neznámí nositelé této mutace, kteří jsou v ohrožení výskytu život ohrožující arytmie. Kauzální vztah mezi genotypem a fenotypem bude posouzen pomocí biofyzikální analýzy vlastností wild type a mutovaných kanálů exprimovaných v CHO buňkách a navazujících matematických simulací na modelu lidské komorové srdeční buňky. Získaná data pomůžou fundovaně posoudit riziko nosičství mutace pro pacienta a umožní kvalitnější management pacientů.
Publikace
Počet publikací: 41
2019
-
Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Mutace T309I asociovaná se syndromem dlouhého QT typu 1: akumulace IKs jako mechanismus ochrany srdce proti arytmii
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Srdeční inward rectifier draslíkové proudy: jejich protektivní úloha a metody analýzy
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Targeted resequencing of genes associated with long QT syndrome in Czech patients: two newly identified likely pathogenic variants in previously investigated patient with negative results
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
The intriguing effect of ethanol and nicotine on acetylcholine-sensitive potassium current IKAch: Insight from a quantitative model
Plos One, rok: 2019, ročník: 14, vydání: 10, DOI
-
Význam tubulárního systému pro funkci srdečních buněk: metody stanovení kapacity tubulární membrány
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
2018
-
Current density as quantity which is not always independent on membrane capacitance
Rok: 2018, druh: Další prezentace na konferencích
-
Functional analysis of mutant IKs channels associated with long QT syndrome type 1
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
-
Functional analysis of T309I and R562S mutations associated with long QT syndrome type 1
Rok: 2018, druh: Další prezentace na konferencích