Project information
Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT

Information

This project doesn't include Faculty of Science. It includes Faculty of Medicine. Official project website can be found on muni.cz.

Project Identification

16-30571A (kod CEP: NV16-30571A)

Project Period

4/2016 - 12/2020

Investor / Pogramme / Project type

Ministry of Health of the CR

Ministry of Health Research Programme 2015 - 2022

MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.

Cooperating Organization

University of Veterinary Sciences Brno

Responsible person doc. RNDr. Jan Hošek, Ph.D.

University Hospital Brno-Bohunice

Responsible person prof. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.

Tento projekt se bude zabývat ověřením hypotézy, že mutace T309I-Kv7.1 identifikovaná u pacientů se syndromem dlouhého QT z několika údajně nepříbuzných rodin žijících v našem regionu je možnou "founder mutation". Současně budou cestou rozšiřování již známých rodokmenů postižených rodin a jejich genetického screeningu hledáni doposud neznámí nositelé této mutace, kteří jsou v ohrožení výskytu život ohrožující arytmie. Kauzální vztah mezi genotypem a fenotypem bude posouzen pomocí biofyzikální analýzy vlastností wild type a mutovaných kanálů exprimovaných v CHO buňkách a navazujících matematických simulací na modelu lidské komorové srdeční buňky. Získaná data pomůžou fundovaně posoudit riziko nosičství mutace pro pacienta a umožní kvalitnější management pacientů.

Publications

Total number of publications: 41

2019

Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant

SYNKOVÁ Iva VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata NOVOTNÝ Tomáš BÉBAROVÁ Markéta ANDRŠOVÁ Irena FLORIANOVA A. VÍT Pavel NAVRATIL R.

Conference abstract

Year: 2019, type: Conference abstract
Mutace T309I asociovaná se syndromem dlouhého QT typu 1: akumulace IKs jako mechanismus ochrany srdce proti arytmii

BÉBAROVÁ Markéta SYNKOVÁ Iva ANDRŠOVÁ Irena BAIAZITOVA Larisa ŠVECOVÁ Olga HOŠEK Jan PÁSEK Michal VÍT Pavel VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata NAVRÁTIL Rostislav NOVOTNÝ Tomáš

Conference abstract

Year: 2019, type: Conference abstract
Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis

ŠVECOVÁ Olga BÉBAROVÁ Markéta BAIAZITOVA Larisa POLICAROVÁ Marcela HOŠEK Jan ANDRŠOVÁ Irena VALÁŠKOVÁ Iveta SYNKOVÁ Iva GAILLYOVÁ Renata VÍT Pavel NOVOTNÝ Tomáš

Conference abstract

Year: 2019, type: Conference abstract
Srdeční inward rectifier draslíkové proudy: jejich protektivní úloha a metody analýzy

KULA Roman BÉBAROVÁ Markéta MATEJOVIČ Peter ŠIMURDA Jiří PÁSEK Michal

Conference abstract

Year: 2019, type: Conference abstract
Targeted resequencing of genes associated with long QT syndrome in Czech patients: two newly identified likely pathogenic variants in previously investigated patient with negative results

SYNKOVÁ Iva OSTADALOVA E. VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata NOVOTNÝ Tomáš ANDRŠOVÁ Irena FLORIANOVA A. VIT P.

Conference abstract

Year: 2019, type: Conference abstract
The intriguing effect of ethanol and nicotine on acetylcholine-sensitive potassium current IKAch: Insight from a quantitative model

ŠIMURDA Jiří ŠIMURDOVÁ Milena BÉBAROVÁ Markéta

Article in Periodical

Plos One, year: 2019, volume: 14, edition: 10, DOI
Význam tubulárního systému pro funkci srdečních buněk: metody stanovení kapacity tubulární membrány

ŠVECOVÁ Olga BÉBAROVÁ Markéta ŠIMURDOVÁ Milena ŠIMURDA Jiří

Conference abstract

Year: 2019, type: Conference abstract

2018

Current density as quantity which is not always independent on membrane capacitance

KULA Roman BÉBAROVÁ Markéta MATEJOVIČ Peter ŠIMURDA Jiří PÁSEK Michal

Appeared in Conference without Proceedings

Year: 2018, type: Appeared in Conference without Proceedings
Functional analysis of mutant IKs channels associated with long QT syndrome type 1

BÉBAROVÁ Markéta ŠVECOVÁ Olga BAIAZITOVA Larisa POLICAROVÁ Marcela HOŠEK Jan NOVOTNÝ Tomáš

Conference abstract

Year: 2018, type: Conference abstract
Functional analysis of T309I and R562S mutations associated with long QT syndrome type 1

BÉBAROVÁ Markéta ŠVECOVÁ Olga BAIAZITOVA Larisa HOŠEK Jan NOVOTNÝ Tomáš

Appeared in Conference without Proceedings

Year: 2018, type: Appeared in Conference without Proceedings